1 2022/3/18 下午 05:07:56

罕見疾病達1萬6千多人!龐貝氏症、法布瑞氏症不罕見,盼獲得更多醫療照護

(關鍵字: 罕見疾病 , 法布瑞氏症 , 龐貝氏症

在台灣,盛行率低於萬分之一的疾病被定義為罕見疾病,雖然每一種罕病之於社會只是少數族群,但根據資料顯示,目前世界上約有7,000種罕見疾病,其總人數更突破3億人;而台灣截至109年1月,接獲通報的罕見疾病人數已達1萬6千多人,因此罕病並非少數族群,日前多家台灣的罕病協會也共同呼籲,希望社會大眾給予罕見疾病更多關注。

台灣截至109年1月,接獲通報的罕見疾病人數已達1萬6千多人,因此罕病並非少數族群。
台灣截至109年1月,接獲通報的罕見疾病人數已達1萬6千多人,因此罕病並非少數族群。

龐貝寶寶延誤治療 緊急氣切挽回性命

偉偉(化名)在父母的期待下順利誕生,也在愛與呵護中逐漸成長,但就在9個月大時出現四肢無力、呼吸困難,媽媽緊急將偉偉送醫進行氣切手術,幸好挽回一命,但卻被告知孩子患有龐貝氏症。「政府讓我們該做的篩檢我們都做了,但卻疏忽了額外勾選自費的龐貝氏症新生兒篩檢」,台灣龐貝氏症協會鄧慧娟理事長轉述偉偉媽媽無奈的自責心聲。

「在台灣還是有許多父母不曉得這項篩檢,而嬰兒型龐貝氏症患者剛出生時症狀通常很輕微,如:肌肉偏軟,因此不易被察覺,一旦等到呼吸異常等明顯症狀出現後,患者可能已心臟肥大或肌肉發炎指數過高,這時也就錯過了黃金治療時機,對此她感到很遺憾、也很不捨。」鄧理事長補充說明,也有部分的龐貝氏症患者屬於晚發型,從一歲以上至成人都可能發病,疾病可能伴隨呼吸容易喘、早晨頭痛或是肌肉無力(如無法完成仰臥起坐或原地定力跳遠等症狀),希望能透過不斷衛教宣導,讓更多人認識罕病、理解罕病,也期盼未來龐貝氏症新生兒篩檢能列入公費檢查,避免類似的遺憾再發生。

兒患黏多醣受國外幫助 促使她回台創立協會

「在兒子道道(化名)4歲時,我開始發現他的發育情況緩慢,而且語言和肢體開始出現障礙,長相也和其他孩子不同,當時帶著他看了很多醫生卻找不出病因,直到孩子5歲半才被證實罹患了黏多醣症。幾年後丈夫因工作關係全家搬到英國居住,透過當地醫療團隊及協會,才對黏多醣症有更深入了解,也接受了許多幫助。」台灣黏多醣協會創會創辦人蔡瓊瑋分享孩子罹患罕病的心路歷程。

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