1 2015/5/14 上午 11:04:44

心脏长肿瘤?罕见结节硬化症搞怪

(關鍵字: 罕見疾病 , 陳沛隆 , 基因變異 , 白斑 , 結節硬化症

甫出生58天的柏轩,因脸上长湿疹及白斑,前往医院治疗,讵料,医生用超音波检查,发现该名幼童心脏上已经长了一个横纹肌瘤,脑里面也有结节。原来,他罹患的是一种罕见疾病“结节硬化症”,皮肤上的白斑只是这个疾病的诸多症状之一。(影音/摄影记者江旻骏)

结节硬化症需要跨科别医疗照护,病友家属呼吁政府应重视病人生命权。(照片/摄影记者江旻骏)
結節硬化症需要跨科別醫療照護,病友家屬呼籲政府應重視病人生命權。(照片/攝影記者江旻駿)

台大医院基因医学部、内科主治医生陈沛隆表示,结节硬化症是一种基因变异所导致的疾病,患者在许多组织都可能有细胞不正常生长,在全身各处器官产生结节。目前推估在台湾可能有超过2000名患者,但多数病友并未得到正确的诊断或就医。

结节硬化症 表现多样化

值得注意的是,结节硬化症影响多个器官,疾病表现非常多样化,从胎儿出生前、一直到成长、成人,各个阶段都可能持续有新病灶出现。例如,部分患者还在胎儿阶段,心脏就已经产生肿瘤。另有9成5的患者会出现皮肤血管纤维瘤,或是白斑、像青春痘或是疤痕般的痘或疤、鲨鱼样的皮肤等。

此外,患者脑部病灶也可能造成癫痫、影响智力与身体成长。一旦病灶发生在肺脏会造成咳血、气胸,发生在肾脏会占据原有细胞的生长空间,造成肾功能低下、出血,严重情形甚至需要洗肾。

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